| 针对疾病 | 检测基因 | 检测意义 | 探针名称 |
| 乳腺癌 | HER2 TOP2A PTEN ESR1 FGFR1 |
HER2基因扩增的乳腺癌患者预后更差；判断HER2状态能够筛选Herceptin的获益人群；存在TOP2A基因扩增/缺失的乳腺癌患者预后差，可明显受益于含有蒽环类药物的辅助治疗。 检测ESR1基因状态可决定是否采取抗雌激素类药物辅助治疗乳腺癌。 |
HER2/CEN17 FISH双探针 HER2/TOP2A/CEN17 FISH三探针 ESR1/CEN6 FISH双探针 HER2/CEN17 CISH双探针 HER2 CISH单探针 TOP2A CISH单探针 ESR1 CISH单探针 FGFR1/CEN8 FISH双探针 FGFR2/CEN10 FISH双探针 HER3/CEN12 FISH双探针 HER4/2q11 FISH双探针 |
| 胃癌 | HER2 | 判断HER2状态能够筛选胃癌患者中Herceptin的获益人群。 | HER2/CEN17 FISH双探针 HER2/CEN17 CISH双探针 HER2 CISH单探针 |
| 肺癌 | EGFR ALK FGFR1 FGFR2 MET SOX2 |
检测EGFR基因是否扩增可筛选靶向治疗药物EGFR-TKIs 的适用人群。EGFR基因扩增的NSCLC患者，应用酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）的有效率显著提高。 ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者使用靶向药物（Crizotinib）效果显著。 |
EGFR/CEN7 FISH双探针 EGFR/CEN7 CISH双探针 ALK/EML4 FISH叁探针 ALK FISH双探针 ALK CISH双探针 FGFR1 FISH双探针 |
| 胃肠道 间质瘤 |
CCND1 MDM2 |
CCND1基因为重要预后因子，与多种肿瘤的转移、复发等相关。在高风险GIST中扩增，在低风险和中等风险GIST中无扩增，其表达与GIST有预后相关性。 MDM2基因扩增与GIST患者有预后相关性。 |
CCND1/CEN11 FISH双探针 MDM2/CEN12 FISH双探针 CCND1 CISH单探针 MDM2 CISH双探针 MDM2 CISH单探针 |
| 膀胱癌 | P16 | P16基因为重要的抑癌基因，P16基因删除预后差。 | P16/CEN9 FISH双探针 P16/CEN3/7/17 FISH肆探针 |
| 前列腺癌 | PTEN FGFR1 |
PTEN基因删除，前列腺病人预后差；FGFR1扩增是前列腺癌患者传递激素抵抗的重要过程。 | PTEN/CEN10 FISH双探针 PTEN/CEN10 CISH双探针 FGFR1/CEN8 FISH双探针 FGFRI CISH单探针 |
| 神经胶质瘤神经母细胞瘤 | 1p36/1q25 19q13/19p13 NMYC/2q11 |
在神经母细胞瘤患者中，1p丢失是强烈的预后差因子，应采取积极主动地治疗策略；结合1p，19q基因状态可辅助治疗和预测退行性少突神经胶质瘤的预后效果。 NMYC基因扩增为预后差因子，分类个体化治疗。 |
1p36/1q25 FISH双探针 19q13/19p13 FISH双探针 NMYC/2q11 FISH双探针 NMYC CISH单探针 |
| 肾细胞癌 | FHIT/CEN3 VHL/CEN3 TFE3 |
检测FHIT基因状态可明显提升肾细胞癌活检评估准确性。FHIT基因为潜在的检测肿瘤前体细胞的标记。 | FHIT/CEN3 FISH双探针 VHL/CEN3 FISH双探针 TFE3 FISH 双色分离探针 |
| 黑色素瘤 | PTEN/CEN10 P16 |
PTEN基因删除导致PI3K/AKT途径激活，指导抗PI3K/AKT通路药物。PTEN基因删除患者预后差。P16基因为黑色素瘤敏感基因。 | PTEN/CEN10 FISH双探针 PTEN/CEN10 CISH双探针 P16/CEN9 FISH双探针 |
| 脂肪肉瘤 | MDM2/CEN12 CHOP |
可区分高分化脂肪肉瘤与脂肪肉瘤。高分化脂肪肉瘤中MDM2基因扩增。 CHOP双探用于黏液性/圆细胞脂肪肉瘤辅助诊断。 |
MDM2/CEN12 FISH双探针 MDM2/CEN12 CISH双探针 MDM2 CISH单探针 CHOP FISH双探针 CHOP CISH双探针 |
| 胞状横纹肌肉瘤 | RMSI RMSII FKHR |
该转位、融合基因为胞状横纹肌肉瘤重要分子标记。 | RMSI SPEC t(2;13) FISH双探RMSII SPEC t(1;13) FISH双探 FKHR FISH双探针 |
| 其他肉瘤 | SYT EWSR1 COL1A1 PDGFB JAZF1 NR4A3 TFE3 USP6 |
SYT双探针用于滑膜肉瘤辅助诊断 EWSR1双探用于尤文肉瘤辅助诊断 |
SYT FISH双色分离探针 SYT CISH双探针 EWSR1 FISH 双色分离探针 EWSR1 CISH 双探针 COL1A1 FISH 双色分离探针 PDGFB FISH 双色分离探针 JAZF1 FISH 双色分离探针 NR4A3 FISH 双色分离探针 TFE3 FISH 双色分离探针 USP6 FISH 双色分离探针 |
| 13三体 18三体 21三体 X，Y非整倍扩增 |
13号染色体， 18号染色体， 21号染色体， X，Y染色体 |
筛查13三体（Patau综合症）； 18三体（爱德华氏综合症）； 21三体（唐氏综合症）； 性染色体非整倍扩增 |
Aneusomy FISH探针套装 SPEC13/CEN18/SPEC21三探 CEN X/Y FISH双探 SPEC 13q12, CEN18, SPEC21q 22, CENX, CENY FISH 探针 |
| HPV感染 相关疾病 |
人乳头状瘤病毒(human papillomav irus, HPV) | HPV感染是宫颈癌发生主要原因。 | HPV type 6/11/16/18/31/33/35等各型Zytofast探针 |
| EBV感染 相关疾病 |
非洲淋巴细胞瘤病毒(Epstein-Barr viru s, EBV) | EBV病毒感染可引发多种淋巴癌。该探针可准确定位病基因组。 | EBV Zytofast探针 |
| CMV感染 相关疾病 |
巨细胞病毒 (cytomegalovirus, CMV) | 子宫内、宫颈分泌物或乳汁传播；性接触、器官移植、骨髓移植等引起的CMV感染。 | CMV Zytofast探针 |
| 淋巴细胞 克隆异常 |
Ig-k和Ig-λ轻链 mRNA | 检测淋巴细胞克隆异常。 | human Ig-kappa Zytofast探针 human Ig-lambda Zytofast探针 human Ig-kappa/Ig-lambda探针 |
| ALL | P16/CEN9 | 急性淋巴细胞白血病（ALL，Acute Lymphoblastic Leukemia） | P16/CEN9 FISH双探针 |
| AML | AML1/ETO； PML/RARA |
急性髓细胞白血病（AML，Acute Myelogenous Leukemia） | AML1/ETO FISH双色融合探针 PML/RARA FISH双色融合探针 |
| CLL | CCND1/CEN11； |
慢性淋巴细胞白血病（CLL，Chronic Lymphocytic Leukemia） | CCND1/CEN11 FISH双探针 CMYC/CEN8 FISH双探针 |
| CML | BCR/ABL； CEN8 |
慢性髓细胞白血病（CML，Chronic Myelogenous Leukemia） | BCR/ABL FISH双色融合探针 CEN8 FISH 探针 |
