针对 |
检测 |
样本类型 |
检测方法 |
检测意义 |
乳腺癌 |
HER2 |
石蜡切片/血清 |
FISH/ |
HER2基因扩增的乳腺癌患者预后差；判断HER2状态能够筛选Herceptin的获益人群。 |
TOP2A |
石蜡切片 |
FISH |
存在TOP2A基因扩增/缺失的乳腺癌患者预后差，可明显受益于含有蒽环类药物的辅助治疗。 |
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ESR1 |
检测ESR1基因状态可决定是否采取抗雌激素类药物辅助治疗乳腺癌。 |
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FGFR1 |
FGFR1扩增患者预后差。 |
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EGFR |
EGFR基因扩增状态可指导靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(易瑞沙)的使用。 |
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PTEN |
PTEN基因是众多肿瘤预后的评估指标。在乳腺癌中，其缺失阳性提示 Herceptin耐药，PTEN正常的患者用Herceptin的效果比PTEN缺失的患者要好。 |
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CCND1 |
可用于乳腺癌的监测与预后评估。 |
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CMYC |
对复发及生存期有一定预测作用。 |
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21基因 |
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荧光定量PCR |
乳腺癌21基因检测包括可影响肿瘤侵袭，生长及对雌激素敏感的16个基因及5个作为内参照的“管家基因”。基于这些基因的表达，已0-100的评分计算复发风险。多数HER2阳性患者复发分先评分（RS）为高。用于判断激素受体阳性、淋巴结阴性，HER2低表达乳腺癌患者的化疗获益，协助临床医生确定乳腺癌患者的辅助治疗策略。 |
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BRCA1 |
石蜡切片 |
基因突变 |
突变导致基因产物的改变,使其肿瘤抑制作用降低或消失,导致细胞恶变和肿瘤的发生。 |
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胃癌/食道癌 |
HER2 |
石蜡切片 |
FISH |
判断HER2状态能够筛选胃癌患者中Herceptin的获益人群。 |
CMYC |
对复发及生存期有一定预测作用。 |
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肺癌 |
EGFR |
石蜡切片 |
FISH |
检测EGFR基因是否扩增可筛选靶向治疗药物EGFR-TKIs 的适用人群。EGFR基因扩增的NSCLC患者，应用酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）的有效率显著提高。 |
ALK |
ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者使用靶向药物（Crizotinib）效果显著。 |
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EML4 |
ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者使用靶向药物（Crizotinib）效果显著。 |
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CMYC |
对复发及生存期有一定预测作用。 |
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FGFR1 |
FGFR阻滞剂一类的药物可能对治疗鳞状细胞肺癌有效。 |
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FGFR2 |
FGFR阻滞剂一类的药物可能对治疗鳞状细胞肺癌有效。 |
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MET |
指导靶向用药（克唑替尼）。 |
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ROS1 |
指导靶向用药（克唑替尼）。 |
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HER2 |
HER2参与了NSCLC的发生发展过程。 |
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KIF5B |
一种新的致癌驱动突变,成为非小细胞肺癌个体化诊断与治疗的一个分子靶点。 |
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KRAS |
KRAS基因异常患者的预后不良。 |
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RET |
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SOX2 |
SOX2过表达导致细胞过度生长引发癌症。 |
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胃肠道 |
CCND1 |
石蜡切片 |
FISH |
CCND1基因为重要预后因子，与多种肿瘤的转移、复发等相关。在高风险GIST中扩增。 |
MDM2 |
MDM2基因扩增与GIST患者有预后相关性。 |
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膀胱癌 |
P16 |
尿液 |
FISH |
P16基因为重要的抑癌基因，P16基因缺失预后差。 |
前列腺癌 |
PTEN |
石蜡切片 |
FISH |
PTEN基因缺失，前列腺病人预后差； |
FGFR1 |
FGFR1扩增是前列腺癌患者传递激素抵抗的重要过程。 |
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ERG |
诊断或治疗前列腺癌的分子靶标。 |
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宫颈癌 |
CMYC |
石蜡切片 |
FISH |
CMYC基因扩增与宫颈癌及癌前病变的病情发展程度密切相关。 |
TERT |
与恶性肿瘤的发生、发展关系密切。 |
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胶质瘤 |
1p36/1q25 |
石蜡切片 |
FISH |
在神经母细胞瘤患者中，1p丢失是强烈的预后差因子，应采取积极主动地治疗策略；结合1p，19q基因状态可辅助治疗和预测退行性少突神经胶质瘤的预后效果。NMYC基因扩增为预后差因子，分类个体化治疗。 |
19q13/19p13 |
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NMYC |
NMYC基因扩增和过度表达与神经母细胞瘤的浸润 ,转移和不良预后密切相关。 |
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PTEN |
PTEN基因缺失患者预后差。 |
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肾细胞癌 |
FHIT |
石蜡切片 |
FISH |
检测FHIT基因状态可明显提升肾细胞癌活检评估准确性。FHIT基因为潜在的检测肿瘤前体细胞的标记。 |
VHL |
VHL基因的检测可作为肾透明细胞癌的诊断指标。 |
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TFE3 |
TFE3基因重排的RCC具有较强的侵袭性。 |
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黑色素瘤 |
PTEN |
石蜡切片 |
FISH |
PTEN基因删除导致PI3K/AKT途径激活，指导抗PI3K/AKT通路药物。PTEN基因删除患者预后差。 |
P16 |
P16基因为黑色素瘤敏感基因。 |
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脂肪肉瘤 |
MDM2 |
石蜡切片 |
FISH |
可区分高分化脂肪肉瘤与脂肪肉瘤。高分化脂肪肉瘤中MDM2基因扩增。 |
CHOP |
CHOP双探用于黏液性/圆细胞脂肪肉瘤辅助诊断。 |
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胞状横纹 |
RMSI |
石蜡切片 |
FISH |
该转位、融合基因为胞状横纹肌肉瘤重要分子标记。 |
其他 |
SYT |
石蜡切片 |
FISH |
SYT双探针用于滑膜肉瘤辅助诊断，尤其是尤文氏肉瘤和小细胞滑膜肉瘤的鉴别诊断。 |
EWSR1 |
EWSR1双探用于小泡型横纹肌肉瘤的鉴别诊断 |
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COL1A1 |
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中表达。 |
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PDGFB |
与COL1A1形成融合基因，在DFSP中表达。 |
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JAZF1 |
约50%～60%ESS证实有JAZF1基因重排 |
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TFE3 |
抗TFE3抗体对腺泡状软组织肉瘤（ASPS）的病理诊断具有重要的参考价值。 |
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USP6 |
尤文氏肉瘤和近70%的低分化动脉瘤样骨囊肿都可能存在USP6(TRE17)基因易位。 |
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FUS |
可检测出与FUS基因相关的染色体易位重排，该易位重排见于一些软组织肉瘤：粘液样脂肪瘤，低度纤维粘液样肉瘤等。 |
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产前诊断 |
13号染色体， |
新鲜组织/羊水 |
FISH |
筛查13三体（Patau综合症）； |
人乳头状瘤病毒感染相关 |
HPV |
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FISH |
HPV感染是宫颈癌发生主要原因。 |
非洲淋巴细胞瘤病毒感染相关疾病 |
EBV |
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FISH |
EBV病毒感染可引发多种淋巴癌。该探针可准确定位病基因组。 |
巨细胞病毒 |
CMV |
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FISH |
子宫内、宫颈分泌物或乳汁传播；性接触、器官移植、骨髓移植等引起的CMV感染。 |
多发性骨髓瘤 |
CCND1 |
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FISH |
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骨髓增生异常综合征 |
CEN8 |
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FISH |
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淋巴瘤 |
CMYC |
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FISH |
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非霍奇金淋巴瘤 |
ALK/EML4 |
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FISH |
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急性淋巴细胞白血病ALL |
P16/CEN9 |
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FISH |
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急性髓细胞白血病AML |
CEN8 |
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FISH |
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慢性淋巴细胞白血病CLL |
CCND1 |
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FISH |
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慢性髓细胞白血病CML |
BCR/ABL |
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FISH |
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