伴随诊断（Companion Diagnostics）
概念：一种通过检测人体内蛋白、变异基因的表达水平，以识别最佳用药人群的检测手段。应用于特定情况下，能提供生物学或临床信息以帮助更好预测疗效和使用潜在治疗药物的生物标志物的检测。
目标：根据特异人群的生物遗传特性量身订制药物治疗方案。
优点：为病人筛选出有效的治疗方案，节省无效治疗的时间和费用；
从药物安全性和疗效的角度出发，也能提高病人服药的依从性。
转化医学（Translational Medicine）
概念：是一门综合性学科，它通过利用包括现代分子生物技术在内的方法将实验室生物基础研究的最新成果快速有效地转化为临床医学技术，同时通过临床的观察与分析帮助实验室更好的认识人体与疾病、进行更优化的实验设计来促进基础研究，从而最终实现整体医疗水平的提高、帮助患者解决健康问题。
核心：在从事基础科学发现的研究者和了解病人需求的医生之间建立起有效的联系。
目的：为了打破基础医学与药物研发、临床医学之间固有的屏障，在其间建立起直接关联；从实验室到病床，把基础科学获得的研究成果快速转化为临床上的诊断和治疗新方法，从而攻克疾病，促进人类健康。
乳腺癌HER2基因
乳腺癌已成为当今危害女性健康第一位的恶性肿瘤。 大约25%-30%的乳腺癌有HER-2/neu基因扩增。有HER-2基因扩增的患者预后更差，淋巴结转移几率高，复发风险高。近55%的患者在五年内出现复发、转移，近14%的患者在五年内死于肿瘤的演进。
HER-2基因扩增检测有助于：
（1）筛选分子靶向药物的适用者：HER-2基因扩增患者适合使用靶向药物赫赛汀（herceptin）治疗。
（2）指导内分泌治疗：HER-2基因扩增患者对内分泌治疗药物易产生耐药。
（3）合理选择辅助化疗药物：HER-2基因扩增患者对CMF化疗方案的反应性降低。
（4）HER-2基因扩增患者宜采用紫杉醇化疗和高强度的蒽环类药物。
based on: Bilous M et al. Mod Pathol 2003;16:173─182
Wolff AC, et al. J Clin Oncol 2007;25:118–145
Albarello L, et al. Adv Anat Pathol 2011;18(1):53–59
非小细胞肺癌伴随诊断与治疗
肺癌是全球发病率和病死率最高的肿瘤，其中约80%为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）。晚期NSCLC目前仍以联合化疗为主，但5年生存率不到15%。
based on: Horn and Pao J Clin Oncol. 2009
EML4-ALK融合基因检测
EML4-ALK融合基因，主要发生于EGFR、K-ras野生型，提示该靶点是肺腺癌特异性较高的分子标记物，并且很有可能是继T790M、K-ras之后EGFR-TKI耐药的又一重要机制。EML4-ALK融合基因阳性患者适用于克唑替尼crizotinib进行治疗。
注：
IHC：Immunohistochemistry，免疫组织化学
FISH：fluorescence in- situ hybridization，荧光原位杂交
CISH：chromogenic in-situ hybridization，显色原位杂交
DSISH：dual silver-enhanced in-situ hybridization，双色银增强原位杂交
